Whole Exome Sequencing

WES

Günümüzde teknolojide yaşanan gelişmeler sayesinde insan genomuna ait birçok veriye daha kısa sürede daha kapsamlı olarak ulaşılabilmektedir.

Yeni nesil dizileme teknolojisinde kaydedilen ilerlemeler DNA dizilerindeki değişikliklerin geniş ölçekte incelenmesine olanak sağlamış ve kanserden otoimmün hastalıklara, tek gen hastalıklarından prenatal tanıya gerek nokta mutasyonlarının gerek genomik kayıp ya da kazanımların gerekse de füzyon genlerinin tespitine kadar birçok düzeyde hastalıkların genetik nedenlerinin araştırılmasına ve aydınlatılmasına olanak sağlamıştır.

Bu sayede klinik olarak tanı konulamayan birçok olgunun klinik tanısı konulabilmektedir.

Amaç

Whole Exome Sequencing (WES), Türkçe’de Tüm Ekzom Dizilemesi olarak bilinen bir genetik test yöntemidir. Bireyin tüm ekzon bölgelerindeki DNA dizilimlerini analiz eder. Ekzonlar, genlerin protein kodlayan bölümleridir ve insan genomunun yaklaşık %1-2'sini oluştururlar. Ancak bu küçük kısmın genetik hastalıkların büyük bir bölümünde rol oynadığını biliyoruz.

WES, genellikle genetik hastalıkların tanısını koymak ya da daha önce teşhis konmamış genetik durumları saptamak için kullanılır. Tıp alanında, özellikle tanımlanamayan veya karmaşık klinik vakaların genetik nedenlerini araştırmada önemli bir araçtır.

Nasıl?

Bu yöntemde, Kan örneği alınıp DNA elde edilip dizilendikten sonra, elde edilen genomdaki ekzon dizilerine karşılık gelen DNA dizileri biyoinformatik yazılımlar aracılığıyla analiz edilir. Olası genetik varyantlar belirlenir ve bunların olası hastalık ilişkileri (genotip-fenotip) değerlendirilir.

WES, birçok gen üzerinde aynı anda ayrıntılı inceleme yapılmasını sağlar ve nadir genetik bozuklukların tanısında önemli bir rol üstlenir.