METAGENTECH
GENETİK HASTALIKLAR DEĞERLENDİRME MERKEZİ
NIPT
Non-invaziv Prenatal Test
NIPT, Non-İnvaziv Prenatal Test'in kısaltmasıdır. Hamilelik sırasında bebekte genetik bozuklukların varlığını taramak için kullanılan bir testtir. NIPT, annenin kanındaki serbest dolaşan fetal DNA (cell-free fetal DNA) parçacıklarını analiz eder. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) ile kromozomal cinsiyet anomalilerinin (Turner sendromu, Klinefelter snedromu, Süper dişi vb) gibi kromozomal anomalilerin tespiti için tercih edilir.
Test, gebeliğin 10. haftasından itibaren (ideal olarak 11-12. gebelik haftasında) anne kanı alınarak uygulanır ve bebek için invaziv olmayan, dolayısıyla düşük riski oluşturmayan bir prosedürdür. Sonuçlar yüksek doğruluk oranlarıyla kromozomal anormallik riskini gösterir, ancak NIPT tarama testi olması dolayısıyla tanı koymaz. Anormal risk belirten sonuçlar, genellikle tanısal testler (örneğin, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) ile doğrulanır. Genetik Danışmanlık önerilir.
Yüksek Riskli Anormal sonuç ne anlama gelir?
NIPT bir TARAMA testidir. Yüksek riskli sonuçlar TANI testleri ile doğrulanmalıdır. Bu invazif testler olup gebelik haftasına göre sırasıyla Koryon villüs örneklemesi (12-14 hafta), Amniyosentez (15-20 hafta) ve ya Kordosentez (>21 hafta) tanı için önerilen invazif testlerdir. Kesin tanı ancak bu testler ile konulabilir. Ancak günümüzde özellikle trizomi 21, trizomi 13 ve trizomi 18 için NIPT'in pozitif tahmin gücü (Pozitive Predictive Value) %90'ın üzerine çıkmış durumdadır. Diğer kromozomal kazanım ya da kayıplar ile mikrodelesyon sendromları açısından ise bu değer düşük olmak ile birlikte dikkate alınmalı ve Tanı testleri değerlendirilmelidir. Bu konuda Genetik Danışmalık almanızı öneririz.
İletişim
Genetik Danışmanlık için randevu alınız.
NIPT testi için iletişime geçiniz.
0 216 629 56 00